NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U CƠ SỢI ĐƠN DÒNG KHỔNG LỒ  Ở BỆNH NHÂN ĐA POLIP TUYẾN ĐẠI TRỰC TRÀNG ĐƯỢC  CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN QUÂN Y 175

Văn Mạnh Nguyễn; Quang Thịnh Phan; Quốc Khánh Bùi

doi:10.59354/ydth175.2022.32

Từ khóa:

Đa polip đại tràng, khối u Desmoid, u mô sợi ác tính, đột biến gen Adenomatous Polyposis Coli

Tóm tắt

U cơ sợi đơn dòng (còn gọi là u Desmoid) là các khối u lành tính hiếm gặp (2-4 người/1 triệu người/năm) nhưng có thể xảy ra từ 10% đến 25% trong hội chứng đa polip tuyến gia đình (FAP). U Desmoid có thể xảy ra trong bất kỳ cấu trúc mô cân cơ nào của cơ thể nhưng chỉ gặp 2% trong ổ bụng và 80% số đó là ở bệnh nhân FAP. Mặc dù các khối u Desmoid không di căn, tuy nhiên chúng thường xâm lấn mạnh mẽ các cấu trúc liền kề và có tỷ lệ tái phát tại chỗ cao sau khi cắt bỏ. Chiến lược điều trị cần phối hợp nhiều phương pháp (phẫu thuật, hóa trị, xạ trị) và kết hợp với theo dõi chặt chẽ.

Chúng tôi báo cáo trường hợp một người đàn ông 35 tuổi mang khối u lớn ổ bụng đồng thời mắc hội chứng đa polip tuyến đại trực tràng. Bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt bỏ khối u, cắt toàn bộ đại trực tràng và một phần hồi tràng tương ứng. Sau phẫu thuật bệnh nhân hồi phục tốt mà không có biến chứng đáng kể nào và tiếp tục được theo dõi.

Tài liệu tham khảo

Rau T. T., et al. (2017), “[Hereditary colorectal cancer : An update on genetics and entities in terms of differential diagnosis]”, Pathologe, 38(3), 156-163.

Devezas V., et al. (2018), “Large desmoid tumors in familial adenomatous polyposis: a successful outcome”, Autops Case Rep, 8(4), e2018045.

Kiessling Patrick, et al. (2019), “Identification of aggressive Gardner syndrome phenotype associated with a de novo APC variant, c.4666dup”, Cold Spring Harbor molecular case studies, 5(2), a003640,

Mao R., et al. (2021), “Genetic testing for inherited colorectal cancer and polyposis, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)”, Genet Med, 23(10), 1807- 1817.

Mizuta N., Tsunemi K. (2018), “Giant Intra-Abdominal Desmoid Tumor in a Young Male without History of Surgery, Trauma, or Familial Adenomatous Polyposis”, Case Rep Surg, 2018, 9825670.

ML D. E. Marchis, et al. (2017), “Desmoid Tumors in Familial Adenomatous Polyposis”, Anticancer Res, 37(7), 3357-3366.

Righetti Ana Elisa Moraes, et al. (2011), “Familial adenomatous polyposis and desmoid tumors”, Clinics (Sao Paulo, Brazil), 66(10), 1839-1842.

Williams Austin D., Heightchew Kimberly, Siripirapu Veeraiah (2016), “Diagnostic and therapeutic dilemmas in intra-abdominal desmoid tumors: A case report and literature review”, International journal of surgery case reports, 26, 150-153